اگر نتیجه تست غربالگری مرحله اول با ریسک بالا گزارش شد بایستی یک تست تشخیصی خاص انجام شود که پزشک متخصص زنان شما راهکار لازم [یعنی کشیدن مایع از آب دور بچه ( آمنیوسنتز ) یا نمونه برداری از جفت (ویلوسنتز )] را به شما ارائه خواهد کرد .
البته بدانید که در موارد ریسک بالا هم ، اغلب موارد پس از آزمایش فوق و تعیین کاریوتیپ ، جنین سالم گزارش خواهد شد . انجام آمنیو سنتز و یا ویلوسنتز فقط مختصری ریسک سقط ، خونریزی و عفونت را بالا می برد اما اطلاعات خیلی خوبی میدهد و چنانچه خدای نکرده جنین ناهنجار گزارش شد پزشک زنان در صورت تمایل بیمار و همسرش ، بیمار و مدارک وی را به پزشکی قانونی ارجاع خواهد داد تا پس از بررسیهای لازم در صورتیکه مجوز سقط صادر شود ادامه کار ( یعنی سقط جنین ) توسط پزشک زنان خود شما انجام شود .
-اگر نتیجه با ریسک بینابینی باشد آزمایش غربالگری مرحله دوم (آزمایش خون در هفته 15 ) حتما در همان آزمایشگاه اولیه و با نوشتن درخواست آزمایش سکوئنشیال توصیه و بر اساس جواب آن ، اقدام لازم انجام خواهد گرفت .
-اگر نتیجه با ریسک کم باشد با احتمال زیاد و البته نه صددرصد ،جنین سالم است. البته بعضی پزشکان باز هم غربالگری مرحله ی دوم را(بر اساس شرایط خاص بیمار و شرح حال وی) توصیه می نمایند.(یا آلفافتوپروتئین درخواست می کنند) و یا فقط توصیه می شود سونوگرافی غربالگری سه ماهه دوم که بسیار مهم می باشد انجام شود. این سونوگرافی بایستی دقیقاً در هفته 18 انجام شود . به دو دلیل : اولاً در این زمان اغلب اعضای مهم جنین تشکیل شده است ثانیا ً چنانچه ناهنجاری عمده ای کشف شود پزشکی قانونی که فقط تا 18 هفته و شش روز مجوز سقط میدهد فرصت خواهد داشت که اقدامات لازم را برای این کار انجام دهد.
تست گران ولی کم تهاجمی بسیار خوبی در دسترس است به نام تست NIPT که نمونه از خون مادر گرفته می شود و اطلاعات بسیار خوبی در اختیار پزشک قرار می گیرد که این تست نیز براساس شرایط بیمار در موارد خاصی درخواست خواهد شد.